Недостаточная осведомленность о редких заболеваниях у взрослых Это по-прежнему остается реальностью для значительной части населения, хотя в совокупности эти заболевания затрагивают миллионы людей во всем мире и несколько миллионов только в Испании. Это редкие заболевания с крайне разнообразными симптомами, которые могут кардинально повлиять на повседневную жизнь, работу, личные отношения и финансовое положение семей, в которых они проживают.
От 6% до 8% населения мира Многие люди страдают одним из этих заболеваний; хотя каждое редкое заболевание поражает лишь небольшую группу людей, в совокупности они представляют собой реальную проблему общественного здравоохранения. В Испании, по оценкам, им страдают около трех миллионов человек. Несмотря на это, сохраняется социальная неосведомленность, задержка в диагностике, отсутствие специфических методов лечения и огромное эмоциональное и финансовое бремя для пациентов и лиц, осуществляющих уход.
Что считается редким заболеванием и сколько их существует?
Менее 1 из каждых 2.000 жителей Это стандартное определение редкого заболевания в Европе. В некоторых источниках используются очень похожие цифры, например, менее 5 случаев на 10 000 человек. Хотя пороговое значение немного варьируется в зависимости от страны или организации, суть та же: это заболевания, которые встречаются у очень небольшого числа людей по сравнению с общей численностью населения.
От 5.000 до 8.000 патологий Многие из этих заболеваний в настоящее время считаются редкими, и международные организации уже сообщают о более чем 7.000 хорошо описанных случаях. Число описанных редких заболеваний продолжает расти благодаря усовершенствованию методов диагностики и генетическим исследованиям.
Примерно 70-80% имеют генетическое происхождение.По оценкам, большинство случаев обусловлены изменениями в одном или нескольких генах, как унаследованными, так и возникшими в результате новых мутаций. Остальные могут быть связаны с иммунологическими или экологическими факторами, инфекциями или механизмами, которые до сих пор плохо изучены. Во многих случаях основной процесс остается неясным.
Примерно две трети дебютируют в детстве.Однако значительная часть людей доживает до совершеннолетия без четкого диагноза или с заболеванием, которое проявляется поздно, что еще больше осложняет его выявление и лечение в рамках обычных медицинских учреждений.
По оценкам, около 350 миллионов человек В мире люди могут жить с одним из этих заболеваний; в таких странах, как Испания или Чили, глобальные показатели впечатляют: по оценкам, в нашей стране более трех миллионов человек живут с редким заболеванием, а в Чили, как говорят, им поражено около миллиона человек.
Основные характеристики редких заболеваний
Низкая распространенность Это лишь отправная точка; истинный смысл жизни пациентов определяется всем, что вытекает из этой редкости и связанной с ней сложности.
Широкий спектр симптомов Это означает, что даже при одном и том же заболевании у двух людей могут наблюдаться совершенно разные проявления по тяжести, динамике и пораженным органам, что осложняет диагностику.
Примерно у 1 из 5 пациентов Люди с редкими заболеваниями страдают от постоянной боли, и примерно у половины из них имеются те или иные двигательные, сенсорные или интеллектуальные ограничения, которые ставят под угрозу их самостоятельность.
Более 70% имеют свидетельство об инвалидности.Многим из этих женщин требуется около пяти часов ухода в день, который почти всегда обеспечивается их семьями. Это представляет собой физическое, эмоциональное и финансовое бремя, которое редко компенсируется имеющимися государственными ресурсами.
Более 90% не имеют методов лечения, позволяющих излечить заболевание. Во многих случаях доступны только симптоматические или поддерживающие методы лечения, направленные на предотвращение осложнений и улучшение качества жизни.
Меньше клинических испытаний и исследований Это прямое следствие его редкости: у медицинских работников накоплен меньше опыта, и это влияет на разработку эффективных терапевтических стратегий и доступность лекарств.
Примеры распространенных редких заболеваний у взрослых
Некоторые заболевания изучены относительно лучше. потому что они были распространены в средствах массовой информации, информационных кампаниях или ассоциациях пациентов.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) Это нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессирующую потерю двигательных нейронов; распространенность составляет около 5-9 случаев на 100 000 человек, и обычно оно проявляется в возрасте от 40 до 60 лет.
синдром Марфана Это наследственное заболевание соединительной ткани, поражающее скелет, глаза, легкие, сердце и кровеносные сосуды, с риском развития сердечно-сосудистых осложнений, таких как поражение аорты.
волосатоклеточный лейкозВолосатоклеточный лейкоз, также называемый волосатоклеточным лейкозом, — это подтип хронического лимфоидного лейкоза, который чаще поражает мужчин, чем женщин, и характеризуется усталостью, частыми инфекциями и спленомегалией.
Муковисцидоз Это еще одно заболевание, которое сегодня широко распространено среди взрослых благодаря достижениям в лечении, позволяющим увеличить продолжительность жизни и улучшить ее качество.
Миастения Другие редкие нервно-мышечные расстройства требуют особого внимания и тщательного подхода к реабилитации.
Некоторые особенно поразительные редкие заболевания
Существуют крайне редкие синдромы. которые привлекают внимание благодаря своим уникальным клиническим проявлениям, а иногда и истории болезни.
Синдром ломкой Х-хромосомы Это одна из наиболее распространенных наследственных причин умственной отсталости, обусловленная изменением Х-хромосомы.
синдром Мебиуса Это вызывает паралич лицевого нерва и ограничение боковых движений глаз из-за поражения черепных нервов VI и VII, что затрудняет выражение эмоций и общение.
Синдром Прадера-Вилли Для этого заболевания характерны гипотония, задержка развития, навязчивые мысли о еде и склонность к ожирению, что требует междисциплинарного наблюдения.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда Это синдром ускоренного старения, сопряженный с высоким риском сердечно-сосудистых и цереброваскулярных осложнений.
Врожденная нечувствительность к боли (ВНБ) Это изменяет восприятие боли и температуры, увеличивая риск незамеченных травм и повреждений.
Синдром Жиля де ла Туретта Характерной чертой этого расстройства являются моторные и вокальные тики, которые могут усиливаться в стрессовых ситуациях и требуют психологической и социальной поддержки.
Другие редкие синдромы: от детства до взрослости
Плавный переход от педиатрической к взрослой медицинской помощи. Эта потребность растет, поскольку многие синдромы, начинающиеся в детстве, сохраняются и во взрослом возрасте и требуют адаптированных ресурсов.
Акондроплазия Это наиболее распространенный тип карликовости генетического происхождения, требующий наблюдения во взрослом возрасте из-за проблем с суставами, позвоночником и дыхательной системой.
синдром Барде-Бидля Это заболевание сочетает в себе визуальные, эндокринные и морфологические изменения, а также представляет риск для почек и сердца, что требует тщательного медицинского наблюдения.
Фенилкетонурия Это метаболическое расстройство, которое при выявлении в ходе скрининга новорожденных и лечении с помощью диеты с низким содержанием фенилаланина позволяет вести практически нормальную жизнь.
Синдром Ангельмана Это приводит к задержке развития, проблемам с равновесием и значительным трудностям с речью, и многим людям требуется постоянная поддержка во взрослом возрасте.
туберозный склероз Это заболевание вызывает доброкачественные опухоли головного мозга и других органов и обычно требует междисциплинарного подхода на протяжении всей жизни.
Сложности диагностики у взрослых
Многие пациенты проходят несколько консультаций и анализов. до постановки диагноза, что зачастую превращает поиски в настоящую одиссею.
Недостаток информации и конкретных исследований Это приводит к тому, что многие специалисты изначально не рассматривают редкое заболевание, а совпадение симптомов с распространенными патологиями способствует задержке в диагностике.
секвенирование генов и молекулярные исследования Они приобретают все большее значение для точной диагностики, хотя гены, ответственные примерно за половину редких генетических заболеваний, еще только идентифицированы.
Программы скрининг новорожденных Они ознаменовали поворотный момент в изучении таких патологий, как фенилкетонурия, позволив начать лечение, которое меняет прогноз при обнаружении заболевания при рождении.
Роль первичной медико-санитарной помощи Это имеет принципиальное значение для ранней диагностики: семейные врачи, как правило, являются первым контактным лицом, и именно они замечают детали, не вписывающиеся в обычные схемы лечения.
Социальное, экономическое и эмоциональное воздействие
Образование и доступ к трудоустройству Это регионы, особенно сильно страдающие от нехватки ресурсов и общего недостатка знаний об этих заболеваниях.
Стигма и изоляция Это повторяющиеся проблемы, которые порождают потребность в психосоциальной поддержке и публичности.
Экономическое бремя С учетом лечения, терапии, поездок, а также возможного сокращения рабочего времени основного опекуна, это оказывает значительное влияние на семейный бюджет.
Поддержка семьи Зачастую это является определяющим фактором: более 70% людей с редкими заболеваниями нуждаются в помощи в выполнении основных действий, что может привести к эмоциональной перегрузке и сильной усталости у лиц, осуществляющих уход.
Ассоциации пациентов Они предоставляют информацию, поддержку и возможность коллективно добиваться изменений в государственной политике и распределении ресурсов здравоохранения.
Исследования, орфанные препараты и будущее
Технологии генетического секвенирования и персонализированная медицина Они открыли новые возможности для лечения и диагностики патологий, которые ранее считались неизлечимыми.
Орфанные препараты В связи с высокой стоимостью и небольшим числом пациентов они получают регуляторные льготы, хотя их разработка остается сложной с коммерческой точки зрения.
Доступ к этим видам лечения остается неравным. из-за различий в финансировании, оценке экономической эффективности и организации систем здравоохранения между странами и регионами.
Референтные центры и сети совместных исследований Они позволяют группировать случаи, обмениваться информацией и разрабатывать надежные клинические исследования, несмотря на небольшое количество пациентов.
Специализация в области медицинской генетики. Увеличение инвестиций в НИОКР поможет улучшить диагностику и семейное консультирование, постепенно снижая стоимость методов секвенирования.
Информационно-просветительские кампании, такие как «Редкие, да, тоже есть». Они стремятся напомнить нам, что, хотя эти заболевания и составляют меньшинство, они заслуживают такого же внимания и ресурсов, как и другие, более распространенные патологии.
Понимание того, как редкие заболевания проявляются у взрослых и какие проблемы они влекут за собой. Это позволяет нам взглянуть за пределы цифр и осознать реальное влияние этих заболеваний на жизнь миллионов людей. За каждым диагнозом стоит история поисков, борьбы с невежеством и отстаивания основных прав в диагностике, лечении, исследованиях и социальной поддержке. Чем лучше мы понимаем эти заболевания, тем легче будет построить систему здравоохранения и общество, которые действительно отвечают потребностям тех, кто с ними живет.
